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dc.contributor.authorFlores Alvarado, Luis Javier-
dc.contributor.authorRamírez García, Sergio Alberto-
dc.contributor.authorBueno Topete, Miriam Ruth-
dc.contributor.authorDávalos Rodríguez, Nory Omaya-
dc.contributor.authorAyub Ayala, Mónica-
dc.contributor.authorGurrola Díaz, Carmen Magdalena-
dc.contributor.authorSánchez Enríquez, Sergio-
dc.contributor.authorRuíz Mejía, Ma. Rosalba-
dc.contributor.authorVilla Ruano, Nemesio-
dc.contributor.authorRamón Canul, Lorena-
dc.date.accessioned2022-02-14T18:07:34Z-
dc.date.available2022-02-14T18:07:34Z-
dc.date.issued2013-04-
dc.identifier.citationFlores-Alvarado LJ , Ramirez-Garcia SA , Bueno-Topete M, Rodríguez Nory OD, Ayub-Ayala M, Gurrola-Diaz C, Sánchez-Enríquez S, Ruiz-Mejía R, Villa-Ruano N, & Ramón-Canul L . (2013). Síndrome similar a Fanconi-Bickel asociado a enfermedad de la orina de jarabe de arce. Revista Médica MD, Volumen 4, número 3; febrero - abril 2013. ISSN: 2007-2953. https://revistamedicamd.com/cnt/Revista/Volumen-4-Numeroes, en
dc.identifier.issn2007-2953.-
dc.identifier.urihttp://repositorio.cualtos.udg.mx:8080/jspui/handle/123456789/1282-
dc.descriptionArtículoes, en
dc.description.abstractResumen Reporte de caso La enfermedad de orina jarabe de arce es un error innato del metabolismo poco frecuente. Se debe a mutaciones en los genes que codifican para proteínas que participan en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, las cuales generan cinco variantes. La variante más común es causada por déficit de la enzima BCKDHA y la menos frecuente es por déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa. Presentamos un caso en un neonato masculino con rasgos clínicos de la variante clásica como son los niveles muy elevados de aminoácidos de cadena ramificada, periodos de apnea prolongados, orina con olor característico, así como hipoglucemia y la hiperlactacidemia patognomónico de la dihidrolipoamida deshidrogenasa. Los hallazgos encontrados en este reporte son concluyentes con un síndrome hepatorrenal similar a Fanconi-Bickel asociado a la deficiencia conjunta de dos enzimas del complejo BCKDHA no descritos previamente. Abstract The maple syrup urine disease is an infrequent metabolism innate error, caused by a gene mutation to codify the proteins participating in the catabolism of the branched-chain aminoacids, which generate 5 variant. The most common variant is caused by a deficit of the BCKDHA enzyme and the least frequent by deficit of dihydrolipoamide dehydrogenase. We present a case of a newborn male with clinical traits of the classical variant such as high levels of breached-chain aminoacids, prolonged apnea, distinctive urine smell, as well as hypoglycemia and pathognomonic hyperlactacidemia of dihydrolipoamide dehydrogenase. The findings in this report are conclusive with a hepatorenal syndrome similar to Fanconi-Bickel associated to the joint deficiency of two enzymes of the BCKDHA complex, not described previously.es, en
dc.language.isoeses, en
dc.publisherJavier Soto Vargas, UdeGes, en
dc.relation.ispartofseriesRevista Medica MD;2013 4(3):197-203pp-
dc.subjectcetoaciduriaes, en
dc.subjectsíndrome hepatorrenales, en
dc.subjectdeficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasaes, en
dc.subjecthiperlactacidemiaes, en
dc.subjectketoaciduriaes, en
dc.subjecthepatorrenal syndromees, en
dc.subjectdihidrolipoamida dehydrogenase deficiency, hyperlactacidemiaes, en
dc.titleSíndrome similar a Fanconi-Bickel asociado a enfermedad de la orina de jarabe de arcees, en
dc.title.alternativeFanconi-Bickel-like syndrome associated to maple syrup urine diseases, en
dc.typeArticlees, en
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